Epilepsiyi Tanıyalım

Kadir Sümerkent
13 min readDec 28, 2020

--

Epilepsi, beyin aktivitesinin olağan dışı seyrettiği, nöbetlere, alışılmışın dışında davranış dönemlerine ve bazen bilinç kaybına neden olan bir merkezi sinir sistemi bozukluğudur. Cinsiyet ve etnik kökenden bağımsız olarak her insanda epilepsi görülebilmektedir. Nöbetlerin seyri ve semptomlar da kişiden kişiye büyük ölçüde farklılık gösterebilir. Bazı epilepsi vakalarında nöbet sırasında bir kaç saniyelik dalgınlık gözlemlenirken, bir başka vakada kollarda veya bacaklarda istemsiz kasılmalar gözlemlenebilir. Tek bir nöbet geçirmiş olması, kişinin epilepsi olduğu anlamına gelmez, epilepsi tanısı için, dış uyaranlardan bağımsız ortaya çıkmış, yani tetiklenmemiş en az iki nöbetin varlığı aranır. Burada beyin cerrahisi ve nöroloji açısından bir not düşmekte fayda görüyorum; çocukluk veya gençlik döneminde epilepsi hikayesi olmayan ve yetişkinliğinde nöbet geçiren herkesin, olası lezyonlara karşı bir nöroloji muayenesinden geçmesi gereklidir zira yetişkinlik döneminde, birden ortaya çıkan bu nöbetlerin, farklı bir nörolojik problemin belirtisi olma ihtimali de söz konusu olabilmektedir.

Epilepsi kaynaklı nöbetlerin kontrol altına alınması için çoğunlukla ilaç tedavisi uygulanır. Bazı vakalarda ameliyat gerekli olabilir. Bazı vakalarda, nöbet kontrolü için ömürleri boyunca ilaç tedavisine gereksinim duyulur, bazı vakalarda ise nöbetler zamanla azalır, hatta tümüyle ortadan kalkabilir. Özellikle epilepsi tanısı konulmuş bazı çocuklarda, yaş ilerledikçe nöbetler tümüyle ortadan kalkabilmektedir.

Belirtiler
Epilepsi, beyindeki anormal aktiviteden kaynaklandığından, nöbetlere neden olan anomalinin konumuna bağlı olarak nöbetlerin şekli ve semptomları değişiklik gösterebilir. Örneğin bir vakada geçici kafa karışıklığı bir semptom olarak ortaya çıkarken, başka bir vakada bir kaç saniyeden bir kaç dakikaya kadar sürebilen donuk bakışlar şeklinde ortaya çıkmaktadır. Epilepsinin en bilinen görseli, kollarda ve bacaklarda, kontrol edilemeyen kasılmalarla ortaya çıkan nöbetlerdir. Bunların dışında karşılaşılan epilepsi semptomları arasında, bilinç yada farkındalığın kaybolması, korku, kaygı veya deja vu gibi belirtiler de yer almaktadır.

Epilepsi hastalarda çoğunlukla aynı tipteki nöbet ve semptomlar görülür. Ancak yayılmacı epilepsi vakalarında, yani beyindeki anomalinin yayılma gösterdiği durumlarda, nöbetlerin şekli ve semptomların çeşitliliği farklılık göstermeye başlayabilmektedir. Anormal aktivitenin lokasyonu ve başlangıcına bağlı olarak epilepsi fokal veya genelleştirilmiş olarak sınıflandırılır.

Fokal Nöbetler
Nöbetlere neden olan anormal beyin aktivitesinin, beynin sadece tek bir noktasından kaynaklandığı durumlar fokal (kısmi) nöbet olarak tanımlanır. Fokal nöbetler, kendi içinde iki alt sınıfta değerlendirilir;

  1. Bilinç Kaybına Neden Olmayan Fokal Nöbetler
    Parsiyel nöbetler olarak da adlandırılan bu nöbetler esnasında bilinç kaybı gözlemlenmez. Bu nöbetler esnasında hastanın duygularında değişim gözlemlenebilir, hasta etrafındaki nesnelerin görünümünde, kokusunda, hissinde, tadında veya sesinde farklılıklar hissedebilir. Ayrıca bu nöbetler sırasında vücudun çeşitli kısımlarında, örneğin kollarda veya bacaklarda, istemsizce kasılma, karıncalanma, baş dönmesi ve yanıp sönen ışıkların varlığı gibi bir his de görülebilir.
  2. Farkındalık Bozulmasına Neden Olan Fokal Nöbetler
    Kompleks parsiyel nöbetler olarak da adlandırılabilen bu nöbetler esnasında bilinç düzeyinde bir değişiklik, bilinç veya farkındalık kaybı da içerir. Bu nöbet esnasında hasta donuk bakışlarla bir kaç saniyeden bir kaç dakikaya kadar boşluğa bakabilir, çevresindekilere normal şekilde yanıt vermeyebilir, elleri ovuşturma, çiğneme, yutkunma, daire çizerek yürüme gibi tekrarlayan hareketler gerçekleştirebilir.

Fokal nöbetlerin semptomları, migren, narkolepsi veya psikiyatrik rahatsızlıkların semptomları ile karıştırılabilir. Epilepsiyi diğer hastalıklardan ayırt etmek ve kesin tanı koyabilmek için kapsamlı inceleme ve teste gereksinim duyulur.

Jeneralize (Genelleştirilmiş) Nöbetler
Beynin tümü veya birden fazla bölgesini etkileyen nöbetler genelleştirilmiş nöbetler olarak adlandırılır. Genelleştirilmiş nöbetler kendi içinde altı alt grupta ele alınır. Bunlar;

  1. Absans nöbetler: Genellikle çocuklarda gözlemlenen bu nöbet tiplerinde boşluğa bakma, göz kırpma veya dudak şapırdatma gibi hafif vücut hareketleriyle karakterizedir. Bu nöbetler kümeler halinde meydana gelebilir ve kısa süreli bir bilinç kaybı — tepkisizlik durumuna neden olabilir.
  2. Tonik nöbetler: Bu nöbet tipinde kaslarda sertleşme gözlemlenir. Genellikle hastanın sırtındaki, kollarındaki ve bacaklarındaki kasları etkiler ve hastanın yere düşmesine neden olabilir.
  3. Atonik nöbetler: Düşme nöbetleri olarak da adlandırılan bu nöbetler, hastanın aniden yere çökmesine veya düşmesine neden olabilecek kas kontrolü kaybı yaşamasına neden olur.
  4. Klonik nöbetler: Tekrarlayan veya ritmik, sarsıcı kas hareketlerinin gözlemlendiği nöbet tipidir. Bu nöbetler genellikle boyun, yüz ve kolları etkiler.
  5. Miyoklonik nöbetler: Genellikle hastanın kollarında ve bacaklarında ani kısa sarsıntılar, kasılmalar veya seğirmeler şeklinde görülür.
  6. Tonik-klonik nöbetler: Grand-mal nöbetleri olarak da bilinen tonik-klonik nöbetler sırasında hastada ani bilinç kaybı, vücudun sertleşmesi, titremesi ve bazen mesane kontrolünün kaybolmasına veya dilini ısırmasına neden olabilmektedir.

Psikojenik Epileptik Olmayan Nöbetler
Bu noktada epileptik nöbetlerle karşılaştırılan psikojenik epileptik olmauan nöbetler için bir parantez açalım. Zira bu nöbetlerin, enfeksiyon, kafa travması yada diğer epilepsi olmayan nöbetlerden ayrımı çok daha zor olabilmektedir. Psikojenik nonepileptik nöbetler (PNEN) anormal beyin elektriksel aktivitesinden kaynaklanmayan, yani epilepsi olarak değerlendirilmeyen nöbetlerdir. PNEN, epilepsi nöbetleri gibi görünebilir. Aniden olabilir veya yavaş yavaş başlayabilirler. Genellikle epilepsi nöbetlerinden daha uzun süren istemsiz davranış, hareket, duyu veya bilinç değişiklikleri içerebilir. Psikojenik epileptik olmayan nöbetlerin, vücudun beynin algıladığı fiziksel veya duygusal sıkıntıya verdiği yanıt olduğu düşünülmektedir.

  • Psikojenik epileptik olmayan nöbetlerin psikolojik bir kökeni vardır.
  • Kişi herhangi bir psikolojik veya üzücü faktörün farkında olmayabilir.
  • PNEN’li bir kişi, semptomlarını bilinçli olarak kontrol edemez.
  • PNEN’i olan 5 kişiden yaklaşık 4'ünde depresyon, anksiyete ve kişilik bozuklukları gibi psikiyatrik sorunlar geçmişi vardır.
  • PNEN’li kişilerde sıklıkla cinsel, duygusal veya fiziksel istismar öyküsü vardır.
  • PNEN’li kişilerin yaklaşık yarısının travma sonrası stres bozukluğu (TSSB) geçmişi de vardır.

Psikojenik Epileptik Olmayan Nöbetlerin Tedavisi
Bu nöbetlerin tedavisi, altta yatan nedeni ele almaya ve kişinin yeni başa çıkma yollarını öğrenmesine yardımcı olmaya odaklanır. Genellikle tedavi süreci şunları içerir;

  • Bir psikiyatrist veya terapiste sevk
  • Anksiyete veya depresyon ilaçları
  • Stresi yönetmek, tetikleyicileri belirlemek ve yeni başa çıkma tekniklerini öğrenmek için davranışsal stratejiler
  • Bilişsel davranışçı terapi (BDT) ve diğer davranışsal modifikasyon terapileri, PNEN için etkili bir tedavi olabilir.
  • PNEN, anti-epileptik ilaçlara yanıt vermez.

Doktor kontrolü gerekli midir?
Pek çok epilepsi nöbeti, stres, yorgunluk veya farklı hastalıkların semptomları ile karıştırılabilmekte ve hastanın gözünden kaçabilmektedir. Epilepsi nöbetlerinin bir nöroloji muayenesi ile teyidi ve gerekli görülmesi durumunda tedavi planlanması önemlidir. Ancak epileptik nöbet sonrasında aşağıdakilerden bir veya birkaçının görülmesi durumunda zaman kaybetmeden tıbbi yardım alınması gerekir;

  • Nöbetin beş dakikadan fazla sürmesi
  • Nöbet durduktan sonra nefes alıp vermekte zorluk yaşanması
  • Nöbet durduktan sonra bilincin geri gelmemesi
  • Nöbet durduktan sonra hemen ikinci bir nöbetin başlaması
  • Yüksek ateş
  • Ateşe bağlı halsizlik
  • Hasta nöbet sırasında hamile ise
  • Hastaya diyabet tanısı konulmuşsa
  • Nöbet sırasında hasta kendini yaraladıysa
  • Geçirilen ilk nöbet ise

Epilepsi Neden Kaynaklanır?
Epilepsi vakalarının yaklaşık yarısında epilepsinin tanımlanabilir bir nedeni bulunmaz. Kalan vakalarda ise pek çok farklı nedenle epileptik nöbetler gözlemlenebilir. Bunlar;

  • Genetik faktörler: Bazı epilepsi türleri ailelerde görülebilir. Hastanın aile üyelerinden bir veya birden fazlasında epilepsi olması durumunda kalıtım yoluyla taşınmış bir epilepsinin varlığı kabul edilebilir. Araştırmacılar bazı epilepsi türlerinin belirli genlerle ilişkisini tanımladılar. Bugün için kabul görmüş genel yaklaşım, bazı genlerin, kişiyi nöbetleri tetikleyen çevresel koşullara daha duyarlı hale getirebildiği yönündedir.
  • Kafa travmaları: Kafaya alınan darbe veya yaralanmalar epilepsiye neden olabilmektedir.
  • Nörolojik faktörler: Beyin tümörleri, beyin kanaması veya felç gibi beyinde hasara veya beynin bir bölümüne uygulanan basıncın artışına neden olan nörolojik faktörler epilepsiye neden olabilir. 35 yaş üzerindeki bireylerde aniden ortaya çıkan epilepsi vakalarının büyük bölümünde inme veya beyin tümörü gibi nörolojik faktörler tespit edilmektedir.
  • Bulaşıcı hastalıklar: HIV, menenjit ve viral ensefalit gibi bazı bulaşıcı hastalıklar, epilepsiye neden olabilmektedir.
  • Doğum öncesi oluşan beyin hasarı: Doğumdan önce bebeklerde, annede gelişen enfeksiyonlar, yetersiz beslenme veya oksijen eksikliği gibi çeşitli faktörlerden ötürü beyin hasarı meydana gelebilmektedir. Bu beyin hasarı, epilepsi veya serebral palsiye neden olabilmektedir.
  • Gelişimsel bozukluklar: Epilepsi bazen otizm ve nörofibromatozis gibi gelişimsel bozukluklar ile ilişkilendirilebilmektedir.

Risk Faktörleri Nelerdir?
Yazımızda bahsettiğimiz üzere, bazı faktörler, epileptik nöbetleri tetikleyebilmektedir. Aşağıdaki risk faktörleri, epileptik nöbet görülme ihtimalinde artışa neden olabilir;

  • Yaş: Epilepsi en çok çocuklarda ve yaşlı yetişkinlerde görülmekle birlikte, epilepsi her yaşta, her cinsiyette ve her etnik kökende görülebilmektedir.
  • Aile öyküsü: Ailede bir veya daha fazla kişide epilepsi olan kişilerde epilepsi görülme ihtimali daha yüksek olabilmektedir.
  • Kafa travmaları: Başa alınan darbeler ve kafa yaralanmaları sonrasında epileptik nöbetler görülebilmektedir.
  • Not: Her kafa travması, epileptik nöbet görülmese dahi acil tıbbi gözlem gerektirir.
  • İnme ve damar hastalıkları: İnme ve diğer vasküler hastalıklar, epilepsiyi tetikleyebilecek beyin hasarına neden olabilir.
  • Demans: Demans, yaşlı yetişkinler için epilepsi riskini arttırmaktadır.
  • Beyin enfeksiyonları: Beyinde veya omurilikte enfeksiyona yol açan menenjit gibi hastalıklar, epilepsi riskini artırabilir.
  • Çocukluk döneminde görülen nöbetler: Çocuklukta yüksek ateş bazen nöbetlerle ilişkilendirilebilir ancak yüksek ateş nedeniyle nöbet geçiren çocuklar genellikle epilepsi geliştirmezler. Bir çocuğun uzun bir nöbet geçirmesi, başka bir sinir sistemi rahatsızlığı veya ailesinde epilepsi öyküsü olması durumunda epilepsi riski artar.

Komplikasyonlar
Epileptik nöbetler, hastanın kendisi açısından olduğu kadar, diğer insanlar açısından da tehlikeli durumlara neden olabilmektedir.

  • Düşme: Nöbet sırasında düşmeye bağlı olarak yaralanma veya kafa travmaları sıklıkla görülebilmektedir.
  • Boğulma: Epilepsi hastalarının yüzme veya banyo sırasında nöbet geçirerek boğulma riski, diğer insanlara göre 15 ila 19 kat daha yüksektir.
  • Araç kazaları: Araba veya farklı bir ekipman kullanımı esnasında gelişen ve farkındalık veya kontrol kaybına neden olan bir nöbet hastanın kendisi ve diğer insanlar açısından son derece tehlikeli olabilir.
  • Hamilelik komplikasyonları: Hamilelik sırasında yaşanan nöbetler hem anne hem de bebek için tehlike oluşturur ve bazı anti-epileptik ilaçlar doğum kusurlarında artışa neden olabilir.
    Çoğu epilepsi hastası kadın hamile kalabilir ve sağlıklı bebeklere sahip olabilir. Ancak sağlıklı bir doğum için anne adayının hamilelik süresince dikkatle izlenmesi gerekecek ve bazı ilaçlar kullanması ve kullandığı ilaçlarda doz ayarlaması yapılması gerekebilecektir.
    Hamile kalmayı düşünen epilepsi hastalarının, hamileliklerini planlamadan önce kadın doğum ve nöroloji uzmanlarından konsültasyon almasında fayda vardır.
  • Duygudurum değişiklikleri: Epilepsi hastalarının özellikle depresyon, anksiyete ve intihar düşünceleri ve davranışları gibi psikolojik sorunlarla karşılaşma ihtimali daha yüksektir. Bu sorunlar, durumun kendisiyle başa çıkma güçlüğünün yanı sıra, kullanılan ilaçların yan etkilerinin bir sonucu olabilmektedir.

Epilepsinin hayatı tehdit eden diğer komplikasyonları ile daha nadir karşılaşılmakla birlikte, aşağıdaki komplikasyonlar gözlemlenebilmektedir;

  • Status epilepticus: Beş dakikadan uzun süren, sürekli bir epileptik nöbet durumunda, özellikle tekrarlayan nöbetler arasında tam bir bilinç kaybı kazanılamıyorsa ortaya çıkan status epilepticus hastada kalıcı beyin hasarına neden olabilmekte ve ölüm riskini arttırmaktadır.
  • Epilepside ani-beklenmeyen ölüm (SUDEP): Epilepsi vakalarında çok düşük oranda karşılaşılmakla birlikte, ani-beklenmedik ölüm riski söz konusudur. Nedeni bilinmemekte olup, araştırmalar kalp-solunum rahatsızlıkları ile ilişkili olabileceğini ortaya koymaktadır.

Sık tonik-klonik nöbetleri olan veya nöbetleri ilaçlarla kontrol edilmeyen kişilerde SUDEP riski daha yüksek olabilir. Genel olarak, epilepsi kişilerin yaklaşık %1’i SUDEP nedeniyle ölmektedir.

Epilepsinin Teşhisi
Nöbet geçiren kişilerin bir nörolog tarafından muayene edilmesi önemlidir. Büyük, bariz bir nöbet geçirmemiş kişiler bile, ne yaptıklarının farkında olmadıkları dönemler olduğundan şüpheleniyorlarsa (veya insanlar onlara söylerse) bir doktora görünmelidir.

Doktor, yaşanılanın gerçek bir nöbet olup olmadığını belirlemeye çalışacaktır. Eğer gerçek bir nöbetin varlığından emin olunuyorsa, nöbete neden olabilecek diğer tıbbi nedenler incelenecek ve vakanın epilepsi hastası olup olmadığını belirleyecek ve kişi epilepsi hastası ise nöbetleri önlemeye yönelik, epilepsi dışında bir tıbbi durum var ise bu durumun tedavisine yönelik süreç başlatılacaktır.

Hangi Doktor?
Bir sorundan şüpheleniyorsanız, ilk aşamada (yaşa bağlı olarak) ilk değerlendirme için önce bir birinci basamak doktoruna (çocuk doktoru, dahiliye uzmanı veya aile hekimi) gitmelidir. Birinci basamak doktoru bazı testler yapabilir.

Doktor nöbet geçirdiğinden şüphelenirse, kişi muhtemelen epilepsi de dahil olmak üzere beyin bozuklukları konusunda özel eğitim almış bir doktor olan bir nöroloji uzmanına sevk edilecektir.

Bazı nörologların epilepsi konusunda özel eğitimi vardır ve zamanlarının çoğunu bu bozukluğu olan insanları tedavi etmek için harcarlar; bu uzmanlara epileptolog denir. Epilepsinin rutin tedavisi için genellikle bir epileptoloğa görünmek gerekli değildir. Hamilelik ve doğumla ilgili danışmanlık ve nöbetlerin kontrol altına alınmaması gibi belirli durumlarda konsültasyona ihtiyaç duyulabilir.

Nöbet geçiren kişi ambulansla Acil Servise götürülebilir. Bu durumda hastanın ilk değerlendirmesini acil tıp uzmanı olan bir doktor yapacaktır.

Hastanın nöbetleri ilaç tedavisine rağmen önlenemiyor veya artış gösteriyorsa, nöbet odağına cerrahi müdahalede bulunulabilir. Bu durumda nöroloji uzmanı sizi bir beyin ve sinir cerrahisi uzmanına yönlendirecektir.

Doktor ile ilk görüşme
Doktorunuz ilk görüşmenizde sizden mümkün olduğunca fazla bilgi alarak sağlıklı bir değerlendirme yapmaya çalışacaktır. Yaşanan süreci hastadan dinleyecektir. Bu aşamada olaya tanıklık etmiş bir kişinin de olayı tarif etmesinde büyük fayda vardır zira kişi olay esnasında bilincini kaybedebilir ve çoğu durumda yaşananları tam olarak hatırlamayacaktır.

İlk görüşme esnasında doktor sadece yaşanan nöbetin tanımını değil, öncesi ve sonrasındaki süreci de sorgulayacaktır. Yine bu aşamada, mümkünse olaya tanıklık eden birinin bu aşamaları anlatmasında büyük fayda vardır.

Öykü alma sürecinden sonra hastanın fiziki muayenesi yapılacak ve muhtemelen birkaç tetkik istenecektir. Fiziki muayene ve tetkikler sonrasında doktor doğrudan tedaviye başlayabileceği gibi, kesin teşhis için bazı ek tetkikler talep edebilir. Bu süreçte doktorunuz size şunları sorabilir;

  • Nöbet aşırı uykusuzluk, aşırı alkol veya uyuşturucu kullanımı veya başka bir faktör tarafından tetiklenmiş olabilir mi?
  • Nöbet esnasında ortam nasıldı? Işıklar, sesler ve diğer çevresel faktörlerin tarifi.
  • Nöbet, kişi ayağa kalktıktan kısa bir süre sonra mı meydana geldi?
  • Nöbet öncesinde kişinin vücudunda veya davranışlarında bir farklılaşma oldu mu?
  • Nöbet sırasında yaşananların tam olarak tarifi. Burada hasta hissettiklerini ve algıladıklarını, olaya tanıklık eden bir kişi ise gördüklerini ve duyduklarını detaylı olarak tarif etmelidir.
  • Nöbet sonrasında kişi bilinç kazanımını nasıl sağladı. Birden tam bir bilinç hali mi oluştu, yoksa kafa karışıklığı yaşandı mı? Yorgunluk hissi var mıydı?
  • Tek bir nöbet mi yaşandı, yoksa arka arkaya veya aralıklı olarak birden çok nöbet yaşandı mı? Öyle ise nöbetler arasındaki zaman aralığı neydi?
  • Bu tür bir şikayet ile daha önce (çocukluk dönemi de dahil olmak üzere) bir doktora başvuru yapıldı mı? Yapıldı ise teşhis konuldu mu? Hangi testler yapıldı?
  • Daha önce bu tür nöbetlere yönelik bir ilaç kullanıldı mı? Kullanıldıysa nasıl bir etkisi oldu? Halen kullanmaya devam ediyor musunuz?

Hangi testler yapılacak?
Tanıyı kesinleştirmek için doktorunuz bazı testler isteyebilir. Bu testlerin başlıcaları;

  • EEG (elektroensefalogram): Beynin elektriksel aktivitesinin gözlemlendiği bu test, beyin dalgalarındaki değişiklikleri gözlemleyerek epilepsi tanısı koyulmasına yardımcı olur.
  • Diğer rahatsızlıkları elimine etmek için yapılabilecek kan testleri.
  • Tümör veya enfeksiyon gibi lezyonları aramak için MR (manyetik rezonans) veya CT (bilgisayarlı tomografi) görüntülemesi.
  • Durumun aciliyetine ve klinik tabloya göre spinal tap (lomber ponksiyon), EKG (elektrokardiyogram) veya uyku testi gibi ek testler de talep edilebilir.

Bu sonuçların tamamının normal sınırlarda çıkması durumda dahi kişi gerçek bir nöbet geçirmiş olabilir ve epilepsi hastası olabilir. Bu durumda hastanın takibi ve tekrarlayan nöbetlerin ortaya çıkması durumunda bazı testlerin tekrarlanması, nöbetlerin türüne göre hastanın hastanede takibi gerekli olabilir.

Epilepsi değilse?
Önceden ele aldığımız psikojenik epileptik olmayan faktörler veya farklı rahatsızlıklar bir nöbeti tetiklemiş olabilir. Bu, büyük ihtimalle yapılan incelemeler sırasında ortaya çıkacaktır. Ancak bazı kişiler tek bir nöbet geçirdikten sonra hiç bir nöbet geçirmeyebilirler. Bu gibi durumlarda veya yapılan tetkiklerin sonuçlarının tümüyle normal durumlarda vakanın bir süre daha izlenmesi ve bu süreçte nöbet geçirmiyorsa izlemin sonlandırılması doğru olacaktır.

İlaca Dirençli Epilepsi
Bazı hastalarının nöbetleri, anti-epileptik ilaçlarla kontrol edilemeyebilir. Bu nöbetleri tanımlamak için “kontrolsüz”, “inatçı”, “inatçı” veya “ilaca dirençli” gibi bir dizi farklı terim kullanılabilir.

Araştırmalar, epilepsinin yetişkinlerin yaklaşık üçte birinde ve çocukların yaklaşık %20–25'inde ilaçlarla hızla kontrol altına alınamadığını göstermektedir. International League Against Epilepsy (ILAE), ilaca dirençli epilepsinin aşağıdaki tanımını önermiş ve bu terimin “refractory epilepsy” terimi yerine kullanılmasını önermiştir.

“İlaca dirençli epilepsi, bir kişi iki nöbet önleyici ilacın (ASM’ler olarak adlandırılır) yeterli denemeleri ile nöbetsiz kalamadığında (ve kalamadığında) ortaya çıkar.”

Bu anti-epileptik ilaçlar kişinin nöbet tipine uygun seçilmiş, kişi tarafından tolere edilmiş ve tek başına veya diğer nöbet ilaçlarıyla birlikte denenmiş olmalıdır.

Epilepsi ilaca dirençli ise, bunun nedenini ve daha iyi tedavi seçenekleri olup olmadığının değerlendirilmesi için hastanın kapsamlı bir epilepsi merkezinde bir epilepsi uzmanı (epileptolog) tarafından değerlendirilmesi önemlidir.

İlaca Dirençli Epilepsinin nedenleri nelerdir?
Epileptik nöbetler, dört ana nedenden dolayı kontrolsüz olabilir. Bunlar;

  1. Kişi gerçek bir epilepsi hastası değildir. Konulan epilepsi tanısı hatalıdır ve epileptik nöbetlerin altında farklı bir tıbbi faktör yatmaktadır.
  2. Kullanılan bazı ilaçlar epileptik nöbetlerin seyrini kötüleştirebilir. Bu durumda tedavinin yeniden değerlendirilmesi gereklidir.
  3. Epileptik nöbetleri ilaçla kontrol etmek için hastanın tam işbirliği içinde bulunması ve doktorun yönlendirmelerine uyması önemlidir. Şiddetli uyku yoksunluğu veya aşırı alkol veya uyuşturucu kullanımı gibi faktörler, ilaçların çalışma şeklini etkileyebilir, etkinliğini azaltabilir veya daha şiddetli, uzun süreli ve farklı tipte nöbetler yaşanmasına neden olabilir.
  4. Bazı epilepsi vakaları, doğru tanı ve tedaviye rağmen tedaviye yanıt vermez.

Kontrolsüz nöbetlerin tümü refrakter veya ilaca dirençli kabul edilmez. Örneğin:

  • Tanıdaki hata düzeltilirse veya nöbetler farklı bir tedavi ile kontrol altına alınabiliyorsa, vaka refrakter sayılmaz.
  • Kişi yaşam tarzı faktörlerinin tetikleyici etkisinden kaçınabilir veya ani nöbetleri tetikleyen faktörleri değiştirebilirse, ilaç tedavisine daha iyi yanıt verebilir. Bu durumdaki bir kişi ilaca dirençli kabul edilmeyecektir, ancak farklı ilaç denemeleri düşünülebilir ve nöbetleri kontrol etmeye yardımcı olmak için ilaçsız tedaviler düşünülebilir.

İlaca Dirençli Epilepside Tedavi Seçenekleri

İlaca dirençli epilepsili bazı kişilerde, nöbet oranını önemli oranda düşüren hatta ortadan kaldıran etkili tedavi seçenekleri vardır. Bu tedavi seçenekleri;

Epilepsi Cerrahisi
Yapılan ameliyatla beyindeki nöbet odağı olarak tespit edilen bölgeye doğrudan müdahalede bulunulur ve bu bölgenin bir bölümü vücuttan uzaklaştırılır. Bir hastanın epilepsi cerrahisi adayı olması için bazı kriterler vardır. Bunlar:

  • Müdahalenin yapılabilmesi için beyindeki nöbet odağının kesin bir tanımı yapılmış olmalıdır.
  • Müdahale edilerek vücuttan uzaklaştırılacak bölgenin, hasta açısından risk taşımaması gereklidir. Minimal riskten daha yüksek bir riskin söz konusu olduğu bölgeler için hasta cerrahi aday olamaz.
  • Epilepsi cerrahisinin sağlayacağı etkinlik oranı, nöbet odağı olan bölgeye ve beyin yapılarına bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Örneğin, nöbetleri temporal lobdan kaynaklanan hastaların nöbet geçirmeme şansı% 50 ila% 70 arasındadır.
  • Günümüzde uygun vakalarda rezektif cerrahi yerine daha yeni, daha az invaziv teknikler kullanılmaktadır. Bunlar, bir lazer probunun nöbetlere neden olan beynin alanını yaktığı lazer kullanımını içerir. Ancak, bu yeni teknikler tüm rezektif cerrahi adayları için işe yaramayabilir.

Spesifik Metabolik Tedavi

  • Epilepsinin metabolik nedenleri nadir olmakla birlikte, bu koşullardan bazılarının belirlenmesi, vücudun metabolik değişimi telafi etmesine izin vermek için özel tedavilerin uygulanmasını mümkün kılabilir.
  • Örneğin, GLUT1 eksikliği için bir ketojenik diyetle tedavi, vitamine bağımlı epilepsiler için piridoksin veya piridoksal-5-fosfat ile tedavi ve kreatin eksikliği sendromları için kreatin takviyesi gibi.

Spesifik Genetik Nedenler

  • Belirli bir genetik nedenin tespiti, doktorunuzun nöbetlerin önlenmesi için en iyi tedaviyi seçmesine yardımcı olabilir.
  • Örneğin, SCN1A patojenik varyantlarında Okskarbazepin (Trileptal), Karbamazepin (Tegretol) veya Fenitoin (Dilantin) gibi ilaçlardan kaçınılmalıdır. SCN2A ve SCN8A varyantları gibi diğer patojenik varyant türlerinde ise, bu ilaçlar çok yardımcı olabilir.
  • Genetik varyantın neden olduğu temel sorunu hedefleyen bazı özel tedaviler klinik deneme aşamasındadır ve öğrenmeyi ve gelişimi iyileştirmenin yanı sıra nöbetlere yardımcı olabilmektedir. Bununla birlikte bu tedavilerin insanlardaki güvenilirliği ve etkinlik düzeyine ilişkin araştırmalar henüz tam anlamıyla sonuçlanmamıştır.

İmmünoterapi

  • Son on yılda, belirli epilepsi türlerinde inflamatuar süreçlerin rolü kabul edilmiştir. Bu durumlarda, bu süreçleri engelleyen ilaçlar başarıyla kullanılmıştır. Ancak, çeşitli yan etkiler görülebildiğinden bu tedavilerin kullanımı yakın izlemle ve hastanın detaylı klinik değerlendirmesi sonrasında yapılmalıdır.

Ne yazık ki, ilaca dirençli epilepsi hastalarının bazıları için, hala etkili bir tedavi yoktur. Bu gibi durumlarda, nöbet kontrolünü optimize etmek, ancak yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmak ve ilacın yan etkilerini en aza indirmek önemlidir. İlaca dirençli epilepsinin yönetimi için günümüzde geçerli olan seçenekler şunlardır:

Nöbet önleyici ilaçların devam eden denemeleri

  • Tüm ilaçların potansiyel yan etkileri vardır, ancak bazı insanlar bunları diğerlerinden daha sık yaşar veya yan etkiler daha rahatsız edicidir.
  • Bazen insanlar ilaçlara karşı alerji geliştirir veya alerji dışı yan etkiler hastanın tahammül edemeyeceği düzeyde gerçekleşebilir.
  • Nöbet ilaçlarına karşı çok hassas olan kişilerin tolere edebilecekleri ve işe yarayacak bir ilaç bulma olasılıkları daha düşüktür.
  • İlaçla tedavisi kolay olabilecek nöbetler, ilaca erişimin kısıtlı olduğu veya mümkün olmadığı durumlarda yönetimi zor nöbetler haline gelebilmektedir.
  • Birden fazla ilaca direnci olan bazı kişiler, ilaçları hızla etkisiz hale getiren veya izole ederek daha az etkili olmalarına neden olan bir tür metabolizmaya sahiptir.
  • Tedaviye dirençli epilepsi hastası her 2–3 kişiden birinde depresyon ve anksiyete bozuklukları ortaya çıkabilir.
  • Bu koşulların varlığı, ilaçların toleransını ve uyumluluğunu etkileyerek nöbetlerin tedavisini etkileyebilir, dahası, bu hastaların yaşam kalitesini gerçek nöbetlerden çok daha fazla kötüleştirebilirler.
  • Diğer bir yaygın sorun da hastanın ilaca karşı tolerans geliştirmesidir. Bu durumda yeni bir ilaç birkaç ay etki eder ve ardından nöbetler geri döner. Döngü, her yeni ilaçla tekrarlanır. Bu tür hastalar, farklı ilaçların stresli bir “rotasyon diyetine” girebilirler. Bu başka bir ilaç direnci şeklidir.

Diyet Tedavisi

  • Ketojenik diyet, ilaca dirençli epilepsili bazı kişiler için oldukça etkili bir tedavi olabilir.
  • Bu diyet en çok küçük çocuklarda kullanılırken, daha büyük çocuklar, gençler ve yetişkinler için etkili olabilecek Modifiye Atkins Diyeti veya Düşük Glisemik İndeks Tedavisi gibi daha lezzetli seçenekler vardır.

Vagus Sinir Stimülasyonu
Bu cihaz göğüs içine cerrahi olarak implante edilir ve genellikle nöbet sıklığını azaltır.

Derin Beyin Stimülasyonu veya Duyarlı Nörostimülasyon
Bu uyarıcılar, beyne elektrotların yerleştirilmesini içerir ve genellikle nöbet sıklığını azaltır.

Diğer Palyatif Cerrahi Seçenekler

  • Tekrarlayan damla nöbetleri olan kişiler için, korpus kallozotomi (beynin iki hemisferi arasındaki bağlantıyı sağlayan sinir demetinin kesildiği beyin ameliyatı) bu nöbet tipini azaltmak için çok etkili olabilir.
  • İlaca dirençli epilepsisi olan bazı kişiler, yeni ilaç veya cerrahi denemelere bakan araştırma çalışmaları için aday olabilir. Epileptoloğunuzla konuşarak veya ClinicalTrials.gov web sitesini takip ederek olası denemeler hakkında bilgi alabilirsiniz.
  • İlaca dirençli epilepsi hastaları, nöbetlerin ötesinde birçok zorlukla karşı karşıyadır.

Epilepsi hakkında genel bilgiler vermek amacıyla hazırlanmış olan bu yazı, tıbbi tavsiye veya tedavi önerisi olarak kabul edilmemeli, Epilepsi ve diğer tüm rahatsızlıklarda, uzman hekimin muayene sonrası yapacağı yönlendirmelere ve tedavi protokolüne uyulmalıdır.

--

--